BUSTO ARSIZIO, 18 settembre 2025-La malattia di Lesch-Nyhan (LND) è una patologia genetica rara che colpisce quasi esclusivamente i maschi a causa di un difetto ereditario sul cromosoma X. La sua caratteristica principale è la carenza di un enzima, l’ipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasi, che provoca una produzione eccessiva di acido urico nel corpo.
Secondo la dottoressa Maria Rosa Caruso, referente aziendale per la Rete nazionale malattie rare, questa condizione si manifesta con sintomi neurologici gravi, tra cui deficit cognitivi e una forma di auto-mutilazione che richiede un costante contenimento fisico per prevenire lesioni. “Possono presentare anche anemia megaloblastica, artrite gottosa, calcoli renali e, in alcuni casi, insufficienza renale”, spiega la dottoressa Caruso.
Le prime avvisaglie della malattia compaiono solitamente tra i 3 e i 12 mesi di vita, con un ritardo nello sviluppo motorio. Un segno precoce è la presenza di cristalli di acido urico, simili a sabbia, nel pannolino. Con l’eruzione dei denti, i bambini possono sviluppare episodi involontari di morso alle labbra, alla lingua o alle dita, con conseguenze anche gravi.
Il percorso di cura per i pazienti affetti da Lesch-Nyhan è complesso e richiede un team di specialisti. La dottoressa Caruso segue, in qualità di referente nefrologico per il Registro di Malattia dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), numerosi pazienti in Italia e all’estero. Una volta all’anno, questi pazienti si incontrano all’Ospedale Gaslini di Genova per una giornata di visita multidisciplinare. “Spesso utilizziamo la telemedicina per le valutazioni nefrologiche, data la difficoltà per le famiglie di trasportare i pazienti”, aggiunge la dottoressa.
Il trattamento mira principalmente a gestire l’eccesso di acido urico tramite farmaci specifici, idratazione forzata e integratori per rendere le urine più alcaline. È fondamentale dosare attentamente i farmaci per evitare la formazione di calcoli di xantina, molto più difficili da trattare.
Per i sintomi neurologici non esiste una cura specifica, ma si usano farmaci ansiolitici, miorilassanti, antiepilettici e stabilizzatori dell’umore. Fondamentale è anche la riabilitazione fisica e la comunicazione aumentativa (CAA).
La dottoressa Caruso collabora da anni con l’Associazione LND Famiglie Italiane,
un’organizzazione che sostiene e mette in rete i pazienti e i loro familiari. La presidente, Paola Mazzuchi, spiega che l’associazione, nata alla fine degli anni ’90, riunisce attualmente meno di 40 famiglie in tutta Italia. “Il nostro primo obiettivo è stato raccogliere informazioni, stimolare la ricerca e costruire percorsi di assistenza”, racconta la presidente.
L’associazione ha finanziato la creazione del Registro di Malattia presso l’ISS nel 2018 e organizza regolarmente incontri e workshop per far dialogare famiglie, medici e ricercatori. La presidente Mazzuchi sottolinea l’importanza di questi scambi, che offrono supporto e speranza a chi vive con la malattia. “Il più piccolo dei nostri assistiti ha quasi due anni, il più grande 51. Nonostante le difficoltà, sanno lottare con il proprio corpo e far sorridere chi li circonda”, conclude Mazzuchi.
La collaborazione tra la dottoressa Caruso e l’associazione è una testimonianza di come l’impegno congiunto di medici e associazioni di pazienti possa fare la differenza nella gestione di una patologia rara e complessa come la Lesch-Nyhan.
