Famiglie SMA sulla terapia genetica: ”Non é una cura ma puó cambiare il decorso della malattia”

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VARESE, 7 dicembre 2020- L’avvento delle nuove terapie per l’atrofia muscolare spinale nelle ultime settimane è stato al centro dell’opinione pubblica, rilevandone tutta la portata innovativa, ma anche la complessità e le numerose implicazioni che comportano. Per questo Famiglie SMA, l’associazione che da anni rappresenta in Italia le persone con SMA e le loro famiglie, sente oggi il bisogno di continuare a dare le corrette informazioni alla comunità che rappresenta e fare chiarezza su quella che oggi viene definita una vera e propria rivoluzione terapeutica della patologia.
Non esiste ad oggi alcuna cura per la SMA, ma più terapie efficaci che contrastano la degenerazione della malattia”: dichiara la Presidente dell’associazione Anita Pallara. “Stiamo lavorando da mesi, accanto alla comunità scientifica, per avere dall’Aifa una rapida approvazione della terapia genica, che possa includere la fascia più ampia di popolazione possibile, garantendo la sicurezza dei pazienti”.

Non esiste una cura definitiva, ma più terapie efficaci

L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Indebolisce quindi progressivamente le capacità motorie, rendendo difficile gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, controllare la testa, nei casi più gravi deglutire e respirare. Non esiste ad oggi alcuna cura per la SMA, ma più terapie in grado di contrastare la degenerazione dei motoneuroni.
Pur in assenza di una cura, la ricerca scientifica ha compito negli ultimi anni passi in avanti notevoli. Dal 2017 esiste per la prima volta una terapia farmacologica (Spinraza), disponibile per tutti i pazienti indipendentemente da età, peso e tipologia della patologia. Sono in corso di approvazione altre terapie (Risdiplam) e quella genica (Zolgensma). La differenza della terapia genica rispetto alle altre è che quest’ultima interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione, ma al momento non ci sono studi comparativi.

L’importanza della tempestività

Ogni terapia è tanto più efficace quanto prima viene somministrata: se assunta quando i sintomi non si sono ancora manifestati, o si sono manifestati in forma lieve, la risposta del paziente è migliore. La comunità scientifica non ha al momento elementi significativi per pensare che Zolgensma possa avere un valore addizionale rispetto alle terapie esistenti. Le pubblicazioni scientifiche confermano che in tutti i casi i farmaci mostrano una minore efficacia se si interviene in una fase conclamata della malattia. Non esiste una terapia efficace in assoluto, ma una risposta adatta al quadro clinico del paziente.

La richiesta dei pazienti ad Aifa: stabilire i criteri per la terapia genica 

Famiglie SMA, insieme alla rete dei centri clinici di riferimento e alle istituzioni, lavora da mesi per rendere la terapia genica disponibile per la più ampia fascia di popolazione possibile di bambini affetti da SMA1, sulla base delle evidenze scientifiche e nella tutela della sicurezza di ogni paziente.
Ci auspichiamo che al più presto anche l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) possa estendere anche per i bambini italiani i criteri di accesso alla terapia, già attivi negli altri Paesi. Ci preme sottolineare che l’estensione dei parametri di accesso alla terapia genica dovranno avvenire all’interno dei Servizio Sanitario Nazionale, senza alcun onere a carico delle famiglie, così come avviene per gli altri farmaci ospedalieri per la SMA.

Chi può accedere alla terapia genica e perché è fondamentale la valutazione clinica

La terapia genica è stata approvata negli Stati Uniti per i pazienti con SMA1 (la forma più grave della patologia) e con peso inferiore ai 21 kg. In Europa sono state date indicazioni meno specifiche sul peso (solo una raccomandazione sui 21 Kg) o sull’età, scatenando una riposta preoccupata dei clinici esperti.
La mancanza di indicazioni precise potrebbe infatti provocare un uso indiscriminato del farmaco, che potrebbe portare a rischi gravi per i bambini in cui alte dosi legate ad un peso elevato potrebbero essere associate ad alti rischi, come successo in altri casi di terapia genica per altre malattie.
In Europa sono partiti molti programmi di accesso anticipato con indicazioni simili a quelle americane o seguendo le raccomandazioni dell’EMA. in Italia l’AIFA (l’ente regolatorio per l’uso dei farmaci), in attesa di regolamentarne l’uso, dal 17 novembre scorso ha approvato un accesso anticipato per i pazienti affetti da SMA di tipo 1 di età compresa 0-6 mesi. Ovvero, nell’unica fascia di popolazione per la quale esiste evidenza scientifica pubblicata in letteratura. Non esiste nessuna evidenza pubblicata che riporti l’efficacia della terapia genica in bambini al di sopra dei 6 mesi ma – sulla base di studi di sicurezza messi a disposizione dall’azienda e dei dati preliminari disponibili in seguito alla commercializzazione del farmaco negli Stati Uniti – ci sono abbastanza elementi per dedurre che la somministrazione fino a 21 Kg non presenti ulteriori elementi di preoccupazione sulla sicurezza.

Oggi non possiamo e non vogliamo restare indietro e tutto il nostro impegno è mirato ad ottenere in Italia, come in altri Paesi europei e negli Stati Uniti, le medesime condizioni di applicazione della terapia genica”: conclude l’associazione.

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